特发性基底节钙化SLC20A2基因突变分析

姚香平苏惠贞陈海挺张奇杰王柠陈万金 · 2015

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会议名称：

中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

会议时间：

2015-09-18 00:00:01

会议地点：

中国四川成都

摘要：

<正>目的特发性基底节钙化,又称Fah r病,是以基底节及脑其他部位对称性钙化为特征的神经系统遗传病。直至2012年该病的致病基因SLC20A2首次被克隆。目前,国内外对特发性基底节钙化SLC20A2基因的研究甚少,本研究旨在探讨中国南方人群特发性基底节钙化的SLC20A2基因突变情况及临床特点。