3013例疑似LHON患者的mtDNA原发致病突变分析

贾小云王攀峰黎仕强肖学珊郭向明张清炯 · 2016

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编码序列

mtDNA

会议名称：

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

会议时间：

2016-11-05 00:00:01

会议地点：

中国浙江杭州

摘要：

目的我们实验室自1995年开始对可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者进行线粒体DNA检测。本研究系统地回顾了分析结果,并进一步分析了整个MT-ND4、ND6和ND1基因的编码序列。方法我们共收集3013例疑似LHON患者。通过AS-PCR及Sanger测序法,分析所有患者的mt DNAG11778A、T14484C、G3460A和G3635A原发致病突变。对其中1012例四位点阴性的患者,分析整个MT-ND4、MT-ND6和MT-ND1基因的编码序列。结果在3013例患者中检出四个位点呈阳性(G11778A,T14484C,G3460A,G3635A)分别为989,124,19和13例;在1012例阴性样本中发现5例已知的罕见致病突变;另外发现了6个纯合的致病性新突变。在所有的致病突变中杂合突变并不多见。总括在疑似LHON患者中,有38.43%(1158/3013)分别携带一个致病突变。结论我们的研究揭示了MT-ND4、ND6和ND1基因的突变频谱。在四位点阴性患者中发现的致病性新突变是非常罕见的。对没有这些突变的患者进一步明确临床诊断以及进行其他候选基因的筛查,可以丰富我们对该病的认识。