先天性无虹膜的新致病位点

黎仕强王攀峰肖学珊贾小云郭向明张清炯 · 2016

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先天性无虹膜

外显子组

常染色体显性遗传

全基因组测序

会议名称：

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

会议时间：

2016-11-05 00:00:01

会议地点：

中国浙江杭州

摘要：

目的先天性无虹膜是一种罕见的遗传眼病,主要特征是明显的虹膜发育不全。本研究通过连锁定位分析的同时,结合高通量测序技术,在先天性无虹膜家系中寻找新的可能致病基因。方法本研究收集了一个广东地区3代以上的常染色体显性遗传的无虹膜家系。共收集了家系12名成员,其中5名患者,分别提取外周血DNA和相关眼科临床资料;l在全基因组范围内,以间隔10c M的标记进行基因分型和连锁分析;对5个患者及2个正常家系成员样本进行全外显子组及全基因组测序分析,获得的数据进行生物信息学分析,寻找可能的致病突变。结果该常染色体显性遗传的无虹膜家系被定位在两个区域,分别是:6q21,D6S462到D6S292位置;18q11.1,D18S464到D18S56位置;全外显子组及全基因组测序分析发现了一个位于染色体18q11.1的SEH1L基因的杂合同义变异:c.615C>T,ESEfinder软件预测这个变异可能影响外显子的剪切。该变异也符合家系共分离。结论该研究将一常染色体显性遗传的无虹膜家系定位在6q21和18q11.1这两个新位点上,全外显子组测序以及全基因组测序分析进一步支持18q11.1是该家系的定位区域。